CEFEGEN

Karyotyp Každý z našich gamet, vajíček a spermií, obsahuje 23 chromozomů. Když dojde k oplodnění, vzniká embryo, které bude obsahovat součet obou, tedy 46 chromozomů, což je správný počet chromozomů, které by měly obsahovat všechny naše buňky. Karyotyp je uspořádání chromozomů podle klesající velikosti. Normální lidský karyotyp má 46 chromozomů: Ne všechny genetické choroby jsou způsobeny změnami jednoho nebo více genů. Existují onemocnění způsobená změnami počtu nebo struktury chromozomů, nazývané chromozomopatie nebo chromozomové abnormality, které jsou odpovědné za genetické choroby pozorované přibližně u 1 z 150 živě narozených dětí a představují hlavní známou příčinu mentální retardace a potratu. Chromozomové abnormality se pozorují u 50 % spontánních potratů v prvním trimestru a u 20 % potratů ve druhém trimestru. Tyto změny se detekují pomocí studia karyotypu. Chromozomy se analyzují z buněk, které se získávají odběrem tkání a jejich kultivací za vhodných podmínek, aby se získaly buňky ve fázi buněčného dělení, která nám umožní vizualizovat chromozomy. Ty se uspořádají podle velikosti, čímž se získá karyotyp. Nejjednodušší tkání k získání je periferní krev a karyotyp člověka, který se získává z krevních buněk, je karyotyp v periferní krvi.